La nueva generación de
Test Prenatal
No Invasivo.

De SYNLAB, líder europeo en pruebas de diagnóstico.

Introducción

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Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos. Hay un amplio abanico de pruebas disponibles para evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento. SYNLAB es pionero en el diagnóstico prenatal molecular gracias a la incorporación de nuevos avances científicos para ofrecer una prueba prenatal no invasiva de última generación, respaldada por la experiencia y fiabilidad de uno de los laboratorios líderes europeos.

ADN libre

  • El ADN libre es material genético fragmentado que presenta una longitud inferior a 200 pares de bases.


  • Durante el embarazo, el ADN libre fetal y el materno están presentes en la sangre de la madre.


  • El ADN libre fetal proviene principalmente de células trofoblásticas apoptóticas procedentes de la placenta.


  • Los fragmentos de ADN libre provenientes del feto tienen un tamaño menor que los fragmentos de ADN libre materno.


  • neoBona detecta, mediante el uso de nuevas tecnologías, anomalías cromosómicas que puede presentar el futuro bebé, sin riesgo para el feto.

NeoBona - adn livre es

neoBona

NeoBona - neoBona

 

  • neoBona introduce una nueva generación de Test Prenatal No Invasivo desarrollado gracias a la integración de la tecnología más avanzada de Illumina y la experiencia de SYNLAB, un líder europeo en diagnóstico prenatal.


  • La prueba solo requiere una muestra de sangre materna y el análisis se realiza mediante la innovadora técnica de secuenciación WGS paired-end que reemplaza el método convencional con lecturas simples. Esta tecnología permite un nuevo estudio más efectivo del ADN libre, mejorando la diferenciación entre el ADN libre de origen fetal y materno y la precisión en la detección de anomalías cromosómicas. Esta tecnología es ofrecida en exclusiva por SYNLAB.


  • La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial que influye en la precisión del análisis. A diferencia de otras pruebas, neoBona analiza específicamente la cantidad de ADN libre fetal a través del análisis del tamaño de los fragmentos del ADN libre, permitiendo así alcanzar la mayor precisión.


  • Esta tecnología permite obtener resultados en la gran mayoría de los casos (tasa de repetición de muestra 1,5%).

 

neoBona introduce una nueva generación de Test Prenatal No Invasivo desarrollado gracias a la integración de la tecnología más avanzada de Illumina y la experiencia de SYNLAB, un líder europeo en diagnóstico prenatal.

Gracias al aumento del rendimiento y de la sensibilidad, la tecnología de neoBona permite obtener resultados en la mayoría de los casos. El alto grado de automatización permite reducir notablemente los plazos de entrega de resultados, así como el precio de la prueba.

neoBona y neoBona Advanced se realizan íntegramente en nuestros laboratorios en Europa.

neoBona es un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico.

NeoBona-profesional-sanitario-embarazada

La unión de la experiencia y de la tecnología

NeoBona - adn

SYNLAB uno de los líderes en pruebas prenatales e Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, han colaborado para desarrollar neoBona, la última generación de test prenatal no invasivo. neoBona integra el sistema puntero de secuenciación WGS paired-end y el conocimiento de SYNLAB para ofrecer una prueba innovadora de cribado prenatal no invasiva.

La prueba está indicada a partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días), para embarazos únicos y gemelares (dos fetos), incluyendo FIV con donación de gametos.

Tipos de pruebas

Existen diferentes opciones disponibles para sus pacientes

Embarazos únicos y gemelares

neoBona*

Trisomías 21, 18 y 13 + Sexo fetal (opcional)
Tecnología de secuenciación WGS paired-end
Fracción Fetal

Solo para embarazos únicos

neoBona Advanced

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal
Tecnología de secuenciación WGS paired-end
Fracción Fetal

Prenatal Test Extended Panel

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36,
Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat
Tecnología WGS 
Fracción Fetal

Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36,
Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat + Aneuploidías en todos los cromosomas
Tecnología WGS 
Fracción Fetal

Opción disponible para embarazo gemelar. Si la opción "Sexo fetal" está seleccionada, se determina la presencia del cromosoma Y.
En el caso de detectarse, se establece que al menos uno de los fetos es un varón.

Ventajas respecto a otras técnicas

CONFIANZA

neoBona aporta confianza a los padres, ya que permite la detección de anomalías cromosómicas en el feto en los primeros meses de embarazo. Es un test no invasivo, sin riesgo alguno para el futuro bebé.

INNOVACIÓN A TRAVÉS DE LA TECNOLOGÍA

Desarrollada con Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, integrando tecnología y conocimiento para ofrecer un innovador test prenatal no invasivo.

FRACCIÓN FETAL

A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos de ADN libre, mejorando la fiabilidad del resultado.

CONSEJO GENÉTICO

neoBona es la única prueba prenatal disponible que cuenta con el apoyo del extenso equipo de más de 1.000 profesionales médicos y expertos en genética de SYNLAB, que están a su disposición para asesorarle siempre que lo necesite.

SIEMPRE CERCA

SYNLAB pone a su disposición la mayor red de centros de extracción de Europa.

NeoBona - feto es

GRAN EXPERIENCIA

SYNLAB es uno de los líderes europeos en diagnóstico prenatal, habiendo realizado hasta la actualidad más de 500.000 pruebas de diagnóstico prenatal. neoBona es fruto de esta experiencia acumulada durante más de 10 años.

PRECISIÓN

El cribado convencional del primer trimestre aporta un índice estadístico de riesgo a padecer alguna trisomía, y se obtiene a partir de pruebas bioquímicas, la edad materna y datos ecográficos. neoBona aporta mayor precisión al basarse en el estudio del ADN libre fetal (placentario).

ESPECIFICIDAD

La especificidad del cribado convencional del primer trimestre es del 95% con una tasa de falsos positivos del 5%, lo que implica asesoramiento profesional, pruebas adicionales y un posible diagnóstico prenatal. La elevada especificidad de neoBona permite reducir el número de falsos positivos por debajo de 1 de cada 1.500 embarazos, disminuyendo significativamente la ansiedad y los seguimientos innecesarios.

SENSIBILIDAD

La sensibilidad del cribado convencional del primer trimestre es del 90%, mientras que la sensibilidad global de neoBona para los síndromes de Down, Edwards y Patau es mayor del 99%.

BIOINFORMÁTICA DE ÚLTIMA GENERACIÓN

El innovador algoritmo genera un valor denominado TSCORE (Trisomy Score), que integra la profundidad de
secuenciación, el porcentaje de ADN libre fetal, la cuantificación y medición del tamaño de los fragmentos, para obtener resultados fiables incluso con baja fracción fetal.

¿QUÉ TIPO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DETECTA neoBona?

Anomalías cromosómicas frecuentes

Aneuploidías autosómicas

La trisomía 21 o Síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Su aparición tiene una estrecha relación con la edad materna, siendo su incidencia mayor en mujeres de avanzada edad. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 750 recién nacidos.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con trisomía 18 pueden padecer serias malformaciones y tienen una esperanza de vida significativamente corta.
Se estima que 1 de cada 7.000 recién nacidos presenta este trastorno.

Trisomía 13 o síndrome de Patau, es una enfermedad rara y tiene un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con esta trisomía generalmente presentan defectos cardiacos severos, así como otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común. Aproximadamente 1 de cada 15.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Las mujeres normalmente presentan dos copias del cromosoma X mientras que los hombres presentan una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y. Existen diversas aneuploidías de los cromosomas sexuales que en su mayoría son significativamente menos severas que las trisomías descritas anteriormente. En este tipo de alteraciones es frecuente la presencia de mosaicismo y tienen una importante variabilidad clínica; algunas aneuploidías de los cromosomas sexuales pueden causar problemas de desarrollo o infertilidad mientras que otras no son detectadas o se asocian con síntomas leves o moderados.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales en mujeres

 

La monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner (45, X), está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Las niñas que presentan el síndrome de Turner sin mosaicismo a menudo padecen disgenesia gonadal y problemas de fertilidad. Aproximadamente 1 de cada 2.500 niñas recién nacidas presenta la monosomía del cromosoma X.

Trisomía del cromosoma X (47, XXX) está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Mientras que la mayoría de las mujeres que presentan esta alteración llevan a cabo una vida normal; otras pueden padecer insuficiencia ovárica prematura. Aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas presenta triple-X. 

Aneuploidías en cromosomas sexuales en hombres

 

El síndrome Klinefelter (47, XXY) se debe a la existencia de una copia extra del cromosoma X. La mayoría de los hombres que tienen el síndrome Klinefelter no son diagnosticados, mientras que un tercio sufre hipogonadismo y azoospermia o hipofertilidad. 1 de cada 500-1.000 niños recién nacidos presenta esta aneuploidía.

Síndrome Jacobs (47, XYY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma Y. Los efectos clínicos son menores y aproximadamente el 85% de los hombres XYY no son diagnosticados. Los varones XYY tienden a ser altos y es frecuente que presenten desordenes de comportamiento y psiquiátricos. Aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos presenta este desorden.

Microdeleciones y análisis de todos los cromosomas

Las microdeleciones son alteraciones subcromosómicas causadas por la pérdida de una pequeña parte de material genético. Generalmente no son detectadas por las técnicas convencionales y pueden ocurrir en cualquiera de los 23 pares de cromosomas. A diferencia de las aneuploidías numéricas, la incidencia de las microdeleciones no aumenta con la edad materna.
 
Las microdeleciones estudiadas se encuentran en 1/5.000 y 1/50.000 embarazos:
  • Síndrome DiGeorge (VCF, Shprintzen); microdeleción 22q11.2
  • Síndromes Prader-Willi y Angelman; microdeleciones 15q11 
  • Síndrome deleción 1p36
  • Síndrome Wolf-Hirschhorn (microdeleción 4pter)
  • Síndrome Cri-du-chat (microdeleción 5pter)
 


Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas analiza aneupoidías(copias extra) en todos los cromosomas.

SYNLAB, EXPERTOS EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

SYNLAB

NeoBona - labco-oficina

SYNLAB es un líder europeo en servicios de diagnóstico, especializado en la gestión de laboratorios de análisis clínicos, en anatomía patológica y en genética con más de 15 años de experiencia.

La empresa desarrolla su actividad para atender a pacientes, médicos, hospitales, empresas y otros laboratorios y centros, públicos y privados; con el objetivo principal de ofrecer información de alto valor diagnóstico para el cuidado del paciente en cualquier ámbito de la salud.

SYNLAB atiende a pacientes en más de 550 laboratorios en 30 países en 4 continentes, realizando 450 millones de pruebas al año.

SYNLAB experiencia en diagnóstico prenatal

El equipo médico de SYNLAB cuenta con reconocidos profesionales internacionales, especialistas en pruebas prenatales no invasivas, diagnóstico genético preimplantacional, genética molecular y genética médica.

SYNLAB cuenta con 550 laboratorios equipados con la tecnología más avanzada en los que trabajan más de 1.000 profesionales médicos y expertos en genética.

SYNLAB cuenta con más de 15 años de experiencia en diagnóstico prenatal, yendo siempre un paso por delante, al incorporar la tecnología de última generación en esta área.

NeoBona - Mariposas

Un equipo de profesionales a su servicio

NeoBona - equipo labco

SYNLAB pone a disposición del especialista su equipo de más de 1.000 profesionales médicos y expertos en genética del grupo, para asesorarle siempre que lo necesite. El equipo humano colabora en el desarrollo, evolución y mejora de las pruebas, aplicando el conocimiento y la experiencia en un proyecto de mejora continua y apuesta por la innovación.

La atención y el apoyo al especialista constituyen una prioridad, por lo que SYNLAB desarrolla herramientas y material destinado a la formación y soporte del especialista en las distintas áreas. SYNLAB contribuye con el médico en su labor de promoción de la salud, aportando un servicio de calidad y proximidad, participando además en programas de investigación epidemiológica y médica a nivel local, nacional e internacional.

La misión de SYNLAB es ofrecer el mejor diagnóstico clínico de laboratorio aportando la máxima calidad técnica y humana, garantizada por la alta calidad de todos los laboratorios, acreditada y certficada por el cumplimiento de las normativas ISO 9001, ISO 17025 y/o ISO 15189 y por la elevada cualificación de los
profesionales que constituyen la red de SYNLAB.

 

Tecnología innovadora

SYNLAB ve la innovación como una herramienta que permite mejorar de forma continua los servicios ofrecidos a sus clientes, principalmente a través de acuerdos con empresas biotecnológicas especializadas en pruebas de diagnóstico, y apostando por las plataformas de análisis ADN más avanzadas que están revolucionando los tratamientos preventivos y personalizados.

La experiencia y conocimiento del equipo de expertos de SYNLAB, junto a la incorporación de la tecnología más avanzada, proporcionan las herramientas diagnósticas más innovadoras siempre con el respaldo y soporte de uno de los líderes europeos en diagnóstico prenatal.

El laboratorio de diagnóstico prenatal de SYNLAB actualmente posee un alto grado de automatización a través de un aparataje tan innovador como las plataformas Hamilton o los secuenciadores Illumina NextSeq 500.

 

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